Cocktail blog

Χάρτης γενετικών διαφορών του ανθρώπινου DNA, με ελληνική υπογραφή

Τον πληρέστερο χάρτη των γενετικών αιτιών των διαφορών που παρατηρούνται μεταξύ των ανθρώπων, παρουσίασε διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τον καθηγητή Εμμανουήλ Δερμιτζάκη, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης.
Τα διαφορετικά γενετικά προφίλ μεταξύ των ανθρώπων καθορίζουν το αν και κατά πόσο ορισμένα γονίδια θα ενεργοποιηθούν ή όχι σε ένα άνθρωπο, πράγμα που μπορεί να έχει συνέπειες για την υγεία του. 

Ο γενετικός χάρτης θα βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση του γιατί το ξεχωριστό γονιδίωμα κάθε ανθρώπου τον κάνει λιγότερο ή περισσότερο ευάλωτο στις ασθένειες, γεγονός που θα διευκολύνει περαιτέρω την ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων γενετικών θεραπειών στο μέλλον.

Ο χάρτης είναι το αποτέλεσμα της συνεργασίας εννέα ευρωπαϊκών ινστιτούτων και 50 ερευνητών, που κατέγραψαν εξονυχιστικά τη γονιδιακή δραστηριότητα (τον βαθμό έκφρασης των γονιδίων) σε 462 άτομα, στο πλαίσιο του προγράμματος GEUVADIS (Genetic European Variation in Health and Disease), το οποίο χρηματοδοτείται από το 7ο Πρόγραμμα Πλαίσιο για την Έρευνα της ΕΕ.

Όπως αναφέρεται σε σχετικά δημοσιεύματα των Nature και Nature Biotechnology, πρόκειται για τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων που έχει ποτέ δημιουργηθεί και η οποία συνδέει τα ανθρώπινα γονιδιώματα με τη δραστηριότητα των γονιδίων στο επίπεδο του RNA των κυττάρων.

Τα δεδομένα του χάρτη είναι ελεύθερα προσβάσιμα σε κάθε ενδιαφερόμενο επιστήμονα, ώστε να τα αναλύσει περαιτέρω.

Όπως δήλωσε ο Δρ Δερμιτζάκης, ο «χάρτης θα έχει σημαντικές συνέπειες για τη γενωμική ιατρική, καθώς θα ρίξει φως στους μηχανισμούς των ασθενειών σε πιο προσωπικό επίπεδο».

Ο ελληνικής καταγωγής γενετιστής σπούδασε βιολογία στο Πανεπιστήμιο της Κρήτης, όπου έκανε και μεταπτυχιακές σπουδές και στη συνέχεια πραγματοποίησε την διδακτορική του διατριβή στο Πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια των ΗΠΑ . Σήμερα κατέχει έδρα καθηγητή Γενετικής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης.health.in.gr

Δεν υπάρχουν σχόλια: