Ένα γονίδιο που είναι σημαντικό για το μαύρισμα του δέρματος από την έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου των όρχεων στους άνδρες της καυκάσιας φυλής, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Cell.
Ερευνητική ομάδα των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ και τουΠανεπιστημίου της Οξφόρδης διαπίστωσε ότι σχεδόν το 80% των ανδρών της καυκάσιας φυλής είναι φορείς μιας μετάλλαξης ενός συγκεκριμένου γονιδίου, που τριπλασιάζει τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου των όρχεων.
Οι ερευνητές υποψιάζονταν εδώ και καιρό ότι γενετικές μεταλλάξεις στο γονιδιακό μονοπάτι που ελέγχεται από το ογκοκατασταλτικό γονίδιο p53, ενδεχομένως να έχουν τόσο θετικές όσο και αρνητικές επιδράσεις στην υγεία του ανθρώπου.
Όπως είναι ήδη γνωστό, το αλληλόμορφο G του γονίδιου KITLG σχετίζεται με μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου των όρχεων και είναι συχνότερο στην καυκάσια φυλή απ’ ότι στην αφρικανική.
«Οι γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν φυσιολογικά και ενδεχομένως να είναι συχνότερες σε έναν πληθυσμό αν μεταφέρουν οφέλη υγείας», εξηγεί ο Δρ Ντάγκλας Μπελ, συγγραφέας της μελέτης και ερευνητής στο Εθνικό Ινστιτούτο Επιστημών Περιβαλλοντικής Υγείας των ΗΠΑ. «Φαίνεται λοιπόν ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη μπορεί να προστατεύει τα άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα από την βλάβη της υπεριώδους ακτινοβολίας του ήλιου, βοηθώντας την διαδικασία του μαυρίσματος, αλλά ταυτόχρονα επιτρέπει και στα καρκινικά κύτταρα των όρχεων να αναπτυχθούν και να προκαλέσουν βλάβη στο DNA, ενώ κανονικά θα έπρεπε να μην αναπτύσσονται», συμπληρώνει.
Το γονίδιο p53 προάγει το μαύρισμα όταν η υπεριώδης ακτινοβολία το ενεργοποιεί. Στην συνέχεια προσδένεται σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA που εντοπίζεται στο ογκογονίδιο συνδετήρα KIT (KITLG), το οποίο διεγείρει την παραγωγή των μελανοκυττάρων, και έτσι το δέρμα αλλάζει χρώμα.
Οι ερευνητές εστίασαν σε περισσότερα από 20.000 πιθανά σημεία πρόσδεσης του γονιδίου p53 στο ανθρώπινο γονιδίωμα, 10 εκατομμύρια κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις που είχαν εντοπιστεί στο πρόγραμμα 1000 Genomes Project και 62.000 γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται επίσης με κληρονομικούς καρκίνους για να καταλήξουν τελικά να εντοπίσουν σε μια μετάλλαξη του p53 που σχετίζεται περισσότερο με τον καρκίνο των όρχεων.
Έτσι λοιπόν διαπιστώθηκε ότι οι άνδρες της λευκής φυλής με μετάλλαξη σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο του KITLG, στο αλληλόμορφο G, έχουν τις περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν καρκίνο των όρχεων. Μάλιστα, η διπλάσια έως τριπλάσια αύξηση του κινδύνου είναι μια από τις υψηλότερες και σημαντικότερες μεταξύ όλων των καρκίνων που έχουν μελετηθεί σε γονιδιακές μελέτες, τα τελευταία χρόνια.
Η υψηλή συχνότητα του συγκεκριμένου αλληλόμορφου στα άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα εξηγεί λοιπόν γιατί ο καρκίνος των όρχεων είναι συχνότερος σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, συγκριτικά με τα άτομα από την αφρικανική ήπειρο.
Ερευνητική ομάδα των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ και τουΠανεπιστημίου της Οξφόρδης διαπίστωσε ότι σχεδόν το 80% των ανδρών της καυκάσιας φυλής είναι φορείς μιας μετάλλαξης ενός συγκεκριμένου γονιδίου, που τριπλασιάζει τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου των όρχεων.
Οι ερευνητές υποψιάζονταν εδώ και καιρό ότι γενετικές μεταλλάξεις στο γονιδιακό μονοπάτι που ελέγχεται από το ογκοκατασταλτικό γονίδιο p53, ενδεχομένως να έχουν τόσο θετικές όσο και αρνητικές επιδράσεις στην υγεία του ανθρώπου.
Όπως είναι ήδη γνωστό, το αλληλόμορφο G του γονίδιου KITLG σχετίζεται με μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου των όρχεων και είναι συχνότερο στην καυκάσια φυλή απ’ ότι στην αφρικανική.
«Οι γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν φυσιολογικά και ενδεχομένως να είναι συχνότερες σε έναν πληθυσμό αν μεταφέρουν οφέλη υγείας», εξηγεί ο Δρ Ντάγκλας Μπελ, συγγραφέας της μελέτης και ερευνητής στο Εθνικό Ινστιτούτο Επιστημών Περιβαλλοντικής Υγείας των ΗΠΑ. «Φαίνεται λοιπόν ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη μπορεί να προστατεύει τα άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα από την βλάβη της υπεριώδους ακτινοβολίας του ήλιου, βοηθώντας την διαδικασία του μαυρίσματος, αλλά ταυτόχρονα επιτρέπει και στα καρκινικά κύτταρα των όρχεων να αναπτυχθούν και να προκαλέσουν βλάβη στο DNA, ενώ κανονικά θα έπρεπε να μην αναπτύσσονται», συμπληρώνει.
Το γονίδιο p53 προάγει το μαύρισμα όταν η υπεριώδης ακτινοβολία το ενεργοποιεί. Στην συνέχεια προσδένεται σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA που εντοπίζεται στο ογκογονίδιο συνδετήρα KIT (KITLG), το οποίο διεγείρει την παραγωγή των μελανοκυττάρων, και έτσι το δέρμα αλλάζει χρώμα.
Οι ερευνητές εστίασαν σε περισσότερα από 20.000 πιθανά σημεία πρόσδεσης του γονιδίου p53 στο ανθρώπινο γονιδίωμα, 10 εκατομμύρια κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις που είχαν εντοπιστεί στο πρόγραμμα 1000 Genomes Project και 62.000 γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται επίσης με κληρονομικούς καρκίνους για να καταλήξουν τελικά να εντοπίσουν σε μια μετάλλαξη του p53 που σχετίζεται περισσότερο με τον καρκίνο των όρχεων.
Έτσι λοιπόν διαπιστώθηκε ότι οι άνδρες της λευκής φυλής με μετάλλαξη σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο του KITLG, στο αλληλόμορφο G, έχουν τις περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν καρκίνο των όρχεων. Μάλιστα, η διπλάσια έως τριπλάσια αύξηση του κινδύνου είναι μια από τις υψηλότερες και σημαντικότερες μεταξύ όλων των καρκίνων που έχουν μελετηθεί σε γονιδιακές μελέτες, τα τελευταία χρόνια.
Η υψηλή συχνότητα του συγκεκριμένου αλληλόμορφου στα άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα εξηγεί λοιπόν γιατί ο καρκίνος των όρχεων είναι συχνότερος σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, συγκριτικά με τα άτομα από την αφρικανική ήπειρο.
health.in.gr